Lo screening neonatale metabolico allargato è un esame effettuato sul sangue del bambino, che permette di individuare precocemente numerose patologie ereditarie.
Oggi in Italia lo screening neonatale viene eseguito su tutti i bambini solo per 4 malattie congenite (l’ipotiroidismo, la fibrosi cistica, la galattosemia e la fenilchetonuria), ma con la stessa semplice metodologia di prelievo è possibile indagare la presenza di oltre 50 malattie metaboliche ereditarie e immunodeficienze gravi combinate SCID, effettuando lo Screening Neonatale allargato StepOne.

 

Anche se rare, infatti, le malattie ereditarie sono gravi e possono purtroppo generare serie complicazioni di salute. Normalmente queste patologie ereditarie vengono diagnosticate solo dopo il manifestarsi dei sintomi.

I neonati esaminati e diagnosticati tempestivamente, possono invece essere sottoposti a terapie adeguate prima che i sintomi si presentino per poi vivere una vita del tutto normale.