L’esame, sicuro e in nessun modo rischioso, viene eseguito con poche gocce di sangue prelevate dal tallone del bambino, entro 48 ore dopo la nascita ma dopo le 24 ore di vita, e in seguito alla prima poppata che attiva il metabolismo del piccolo.

Lo screening può essere eseguito sui neonati, ma anche su bambini fino alla pubertà.
Se il prelievo viene eseguito dopo il secondo mese di vita, non è possibile diagnosticare l’ipotiroidismo congenito, mentre dopo il terzo mese non è possibile diagnosticare la fibrosi cistica.

Il sangue prelevato viene raccolto su un apposito cartoncino di carta bibula (assorbente) e inviato al laboratorio di analisi.
I risultati dell’esame sono comunicati nel giro di 15-30 giorni direttamente alla famiglia, in una busta chiusa da consegnare al medico.